В статье представлен клинический случай синдрома Леша-Нихана или наследственной формы подагры, рецессивного, сцепленного с Х-хромосомой заболевания, связанного с полным отсутствием фермента гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазы. Диагноз синдрома Леша — Нихана выставляют на основании трех основных клинических признаков: повышенной продукции мочевой кислоты, неврологической дисфункции, когнитивных и поведенческих нарушений.Сложности диагностики заболевания у представленного пациента обусловлены редкостью данной патологии, слабо выраженным поражением ЦНС, отсутствием ДНК — исследования и энзимодиагностики.
синдром Леша-Нихана, гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансфераза (ГФРТ), ген HPRT1, гиперурикемия, подагра, ллопуринол
1. Lesch M., Nyhan W.L. A familial disorder of uric acid metabolism and central nervous system function. // Am. J.Med. — 1964. — V. 36. — Р. 561.
2. Anderson L., Ernst M., Davis S. Cognitive abilities of patients with Lesch–Nyhanditease. J. Autism. Dev. Disord. 1992; 22: 189–203.
3. Усов И.Н., Астахова Л.Н., Усова Ю.И. Гиперурикемический синдром Леша-Нихана // Здравоохранение Белорусии. — 1975. — №2. — С. 74—75.
4. Руденская Г.Е., Захарова Е.Ю., Бессонова Л.А., Захарова О.М., Бобылова М.Ю., Федоров Е.С. Синдром Лёша–Найхана: фенотипическое разнообразие и ДНК-диагностика. Медицинская генетика. 2010; 9: С. 45–46
5. Schroeder S., Oster-Granite M., Berkson G. etal. Self-injurious behavior: gene-brain-behavior relationships // Ment. Retard.Dev. Disabil. Res. Rev. — 2001. — Vol. 7. — P. 3—12.
6. Torres R., Puig J. Hypoxanthine guaninephosphoribosyltransferase (HPRT) deficiency: Lesch—Nyhan syndrome // Orph. J.Rare Dis. — 2007. — Vol. 2:48
7. O’Neill J. Mutation carrer testing in Lesch—Nyhan syndrome fa mi li es: HPRT mutant frequency and mutation analysis with peripheral blood T lymphocytes // Ge net. Test. — 2004. — Vol. 8. —P. 64.
8. Neychev V., Jinnah H. Sudden death in Lesch—Nyhan disease // Dev. Med. Child. Neurol. — 2006. — Vol. 48. — P. 923—926.
9. Ea H., Bardin T., Jinnah H. etal. Severegouty arthritis andmild neurologic symptoms due to F199C, a newly identified variantof the hypoxanthine guan ne phosphoribosyl transferase // ArthritisRheum. — 2009. — Vol. 60. — P.2201—2204
