Представлены два клинических наблюдения гепатолентикулярной дегенерации, которые наглядно демонстрируют необходимость использования полного комплекса клинико-лабораторных и инструментальных исследований во всех случаях развития моторных экстрапирамидных дефектов в сочетании с расстрой-ствами психики и патологией внутренних органов. Указано на необходимость оценки показателей в дина-мике болезненного процесса и недопустимость игнорировать какие-либо показатели, свидетельствующие о патологии обмена меди, или отдавать предпочтение отдельным из них.
гепатолентикулярная дегенерация, диагностика, клиника
1. АсановА.Ю., СоколовА.А., ВолгинаС.Я., Го-рячеваЛ.Г., ГустовА.В., Иванова-СмоленскаяИ.А.,КопишинскаяС.В., НовиковП.В., ЯблонскаяМ.И., По-лещукВ.В., ПоляковА.В., РозиноваТ.П., ХавканА.И. Федеральные клинические рекомендации по диа-гностике и лечению болезни Вильсона – Коновалова (ГЛД). Москва. МЗ РФ. – М., 2014. – 71с.
2. ВолошинаН.П., Волошин-ГапоновИ.К., Важно-ваЕ.А. Алгоритм диагностики и ведения пациентов с болезнью Вильсона – Коновалова // Украинский вест-ник психоневрологии. – 2015. – Вып.82, No23.– С.23–27.
3. ПолищукВ.В., ФедотоваЕ.Ю., Иванова-Смолен-скаяИ.А. Случай гепатолентикулярной дегенерации с дебютом неврологической формы после 45 лет //Ново-сти медицины и фармации. – 2013. – No458.– С.39–42.
4. ПономаревВ.В. Болезнь Вильсона – Коновалова «великий хамелеон» // Международный неврологи-ческий журнал. – 2010. – No3. – С.161–165.
5. СтепановЮ.М., КононовИ.Н., БудзакИ.Я.,ПтушкинаД.А. Гепатолентикулярная дегенерация (Болезнь Вестфаля – Вильсона – Коновалова): случай из практики // Лiки. – 2009. – No6(132). – С.38–41.
6. ЧеткинаГ.С., ПотаповА.С., ЦирульниковаО.М., СеняковичВ.М., ТумановаЕ.Л. Болезнь Вильсона у детей: варианты манифестации и трудности ранней диагностики // Вопросы диагностики в педиатрии.– 2011. – No3, Вып.1. – С.41–47.
7. CartaМ, MuraG, SarbelloО, FarinaG, DemeliaL(2012). Quality of life and psychiatric symptoms in Wilson’s disease: The relevance of bipolar disorders clinical practice. Epidemiology in Mental Health, 8, 102-109.
8. FerenciP (2014). Phenotype – genotype correlations in patients with Wilson’s disease. Division of Gastroenterology and Hepatology Viena Austria, 1315, 1-5; doi 10. 1111/nuas. 12340.
9. KrstiD, AntonijeviJ., SpiriZ (2014).Atypical case of Wilson’s disease with psychotic onset, low 24 hour urine copper and the absence of Kayser – Fleischer rings. Vojnosanit Pregl, 71(12), 1156-1158.
10. MollerLB, HornN, JoppesenTD, VissingJ, Wi-brandF, JennumР, OttР (2011).Clinical presentation and mutations in Danish patients with Wilson Disease, European Journal Human Genetics, (19), 935-941; http://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2011.80.
11. Schmitt de BemR, AraujoD, MiticoМ, ReisЕ,WerneckL,. GhizoniН (2011). Wilson’s disease in South-ern Brazil: A 40 year follow-up study. Clinics, 66, 411-416.
12. XuP, LuZ, WangX, DosherB, ZhouJ, ZhouY(2010).Category and perceptual learning in subjects with treated Wilson’s disease. PLoS ONE, (5), Article ID: c 96355 http://dx.doi.org/10.1371|journal.p one 0009635.
