КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ОРТОПЕДИЧЕСКОЙ СТОМАТОЛОГИЧЕСКОЙ РЕАБИЛИТАЦИИ ПАЦИЕНТА С СИНДРОМОМ КЛОУСТОНА И ВРОЖДЕННОЙ АДЕНТИЕЙ
Аннотация и ключевые слова
Аннотация (русский):
Предмет. Синдром Клоустона входит в перечень редких врожденных (орфанных) заболеваний. Вопрос особенностей стоматологической реабилитации больных с синдромом Клоустона и врожденной адентией остается дискутабельным. Утвержденные клинические рекомендации для практикующих врачей-стоматологов по данной проблеме отсутствуют. Цель ― повышение эффективности диагностических и лечебных мероприятий у детей с синдромом Клоустона и врожденной адентией в клинике ортопедической стоматологии и ортодонтии. Методология. Для демонстрации возможностей эффективной ортопедической стоматологической реабилитации представлен клинический случай лечения пациента 14 лет с синдромом Клоустона и врожденной адентией, сложной и неоднозначно трактуемой ситуацией в полости рта как наиболее оправданной, заранее предсказуемой тактики клинического ведения больных. Результаты. Описаны результаты анализа отечественной и зарубежной литературы по проблеме выявления отличительных диагностических признаков больных с синдромом Клоустона, использованные в диагностическом процессе представленного клинического случая. Представлены технологические особенности и преимущества избранного малоинвазивного подхода в лечении ― съемного зубного протезирования. Приведены фотодокументы результатов лечения, свидетельствующие об эстетической, функциональной и социальной реабилитации пациента. Выводы. Представленный в статье литературный обзор основных отличительных диагностических клинических признаков синдрома Клоустона является эффективным диагностическим алгоритмом в клинике ортопедической стоматологии и ортодонтии, формирующим у практических врачей-стоматологов четкую маршрутизацию по привлечению для консультирования специалистов смежных специальностей в случаях выявления больных с данной патологией. Представленный клинический пример использования малоинвазивных ортопедических стоматологических методов реабилитации больных с синдромом Клоустона и врожденной адентией является вариантом выбора, дающим заранее предсказуемые удовлетворительные эстетические и функциональные результаты лечения, социальную адаптацию пациентов и широкий спектр последующих клинических решений при ведении больных в ближайшие и отдаленные периоды после окончания лечения.

Ключевые слова:
синдром Клоустона, эктодермальная дисплазия, врожденная адентия, ортопедическое стоматологическое лечение, съемные зубные протезы, орфанные заболевания
Список литературы

1. Беляков, Ю. А. Наследственные болезни и синдромы в стоматологической практике / Ю. А. Беляков. – 2-е изд., перераб. и доп. – Москва : Медицина, 2008. – 240 с.

2. Дамарад, А. Л. Генетические и врождённые синдромы, ассоциированные с потерей волос у детей: причины, клиническая картина / А. Л. Дамарад, А. А. Дубовик // Дерматовенерология Косметология. – 2016. – Т. 2, № 1. – С. 43–59.

3. Значение определения полиморфных вариантов – 1298А>С и -677С>Т гена метилентетрагидрофолатредуктазы в прогнозировании врождённой патологии челюстно-лицевой области / О. С. Чуйкин, О. З. Топольницкий, М. В. Гильманов, Т. В. Викторова, Н. В. Макушева // Проблемы стоматологии. – 2018. – Т. 14, № 2. – С. 126–130. DOI: 10.18481/2077-7566-2018-14-2-126-130.

4. Кеннет, Л. Д. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник / Л. Д. Кеннет ; пер. с англ. – Москва : Практика, 2011. – 1024 с.

5. Колесов, М. А. Эктодермальная дисплазия и её проявления в полости рта / М. А. Колесов, Н. В. Панкратова // Ортодонтия. – 2004. – № 1 (25). – С. 21–25.

6. Короткий, Н. Г. Очаговая алопеция у монозиготных близнецов как одно из проявления синдрома Клоустона / Н. Г. Коротких, Н. М. Шарова, С. В. Костина // Вопросы практической педиатрии. – 2009. – Т. 4, № 4. – С. 88–90.

7. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование : атлас-справочник / С. И. Козлова, Н. С. Демикова, Е. Семанова, О. Е. Блинникова. – 2-е изд., перераб. и доп. – Москва : Практика, 1996. – 416 с.

8. Новиков, П. В. Редкие (орфанные) наследственные и врождённые болезни у детей: проблемы и задачи на современном этапе / П. В. Новиков // Вопросы практической педиатрии. – 2011. – Т. 6, № 1. – С. 34–44.

9. Новиков, П. В. Правовые аспекты редких (орфанных) заболеваний в России и в мире / П. В. Новиков // Медицина. – 2013. – № 4. – С. 53–73.

10. Особенности съёмного зубного протезирования у детей и подростков с врождённой адентией и эктодермальной дисплазией / В. Г. Галонский, Н. В. Тарасова, В. Н. Чернов, А. В. Градобоев // Проблемы стоматологии. – 2020. – Т. 16, № 1. – С. 98–107. DOI: 10.18481/2077-7566-20-16-1-98-107.

11. Отдалённые морфологические и функциональные результаты ортопедической реабилитации больных с эктодермальной дисплазией и полной врождённой адентией / В. Г. Галонский, А. А. Радкевич, В. Н. Чернов [и др.] // Актуальные проблемы и перспективы развития стоматологии в условиях Севера : сборник статей межрегиональной научно-практической конференции, посвящённой 100-летию стоматологической службы Республики Саха (Якутия) / под ред. И. Д. Ушницкого. – Якутск : СВФУ, 2020. – С. 309–351.

12. Применение речевого паспорта в реабилитации детей с врождёнными челюстно-лицевыми пороками развития / П. В. Токарев, А. В. Шулаев, Р. А. Салеева [и др.] // Проблемы стоматологии. – 2019. – Т. 15, № 2. – С. 79–83. DOI: 10.18481/2077-7566-2019-15-2-79-83.

13. Солошенко, Э. Н. Клинические разновидности алопеций: патогенез, дифференциальная диагностика, терапия / Э. Н. Солошенко // Международный медицинский журнал. – 2009. – № 1. – С. 102–109.

14. Эктодермальная дисплазия: характерные клинические признаки и методы стоматологической реабилитации / В. Г. Галонский, А. А. Радкевич, А. А. Шушакова, В. О. Тумшевиц // Сибирский медицинский журнал. – 2011. – Т. 26, № 2-1. – С. 21–27.

15. Novel clinical features associated with Clouston syndrome / F. Cammarata-Scalisi, M. Rinelli, E. Pisaneschi, A. Diociauti [et al.] // International Journal of Dermatology. – 2019. – Vol. 58. – P. 1–4. DOI: 10.1111/ijd.14507.

16. Clouston, H. R. A hereditary ectodermal dystrophy / H. R. Clouston // Canadian Medical Association Journal. – 1929. – Vol. 21. – P. 18–31.

17. Clouston syndrome: first case in Russia / A. Marakhonov, M. Skoblov, V. Galkina [et al.] // Balkan J. Med. Genet. – 2012. – Vol. 15, № 1. – P. 51–54.

18. Do you know this syndrome ? Cloustone syndrome / S. Sanches, P. R. O. Rebellato, A. B. Fabre [et al.] // An. Bras. Dermatol. – 2017. – Vol. 92, № 3. – P. 417–418. doi: http://dx.doi.org/10.1590/abd1806-4841.20175716.

19. Fraser, F. C. A man, a syndrome, a gene: Clouston's hidrotic ectodermal dysplasia (HED) / F. C. Fraser, V. M. Der Kaloustian // Am. J. Med. Genet. – 2001. – Vol. 100, № 2. – P. 164 –168. DOI.org/10.1002/1096-8628 (20010422)100:2<164::AID-AJMG1244>3.0.CO;2-W.

20. Giansanti, J. S. The «tooth and nail» type of autosomal dominant ectodermal dysplasia / J. S. Giansanti, S. M. Long, J. L. Rankin // Oral Surg. Oral Med. Oral Pathol. – 1974. – Vol. 37, № 4. – P. 576–582.

21. Hypohidrotic ectodermal dysplasia: A felicitous approach to esthetic and prosthetic management / T. Singh, R. Singh, G. P. Singh [et al.] // Int. J. Clin. Pediatr. Dent. – 2013. – Vol. 6, № 2. – P. 140–145. DOI: 10.5005/jp-journals-10005-1207.

22. Hudson, C. D. Autosomal dominant hypodontia with nail dysgenesis. Report of twenty-nine cases in six families / C. D. Hudson, C. J. Witkop // Oral Surg. Oral Med. Oral Pathol. – 1975. – Vol. 39, № 3. – P. 409–423.

23. Identification of GJB6 gene mutation in an Indian man with Clouston syndrome / N. Agarwal, P. K. Singh, K. Gupta [et al.] // Indian J. Dermatol. Venereol. Leprol. – 2016. – Vol. 82 – P. 697–700. DOI: 10.4103/0378-6323.190855.

24. Kibar, Z. Cloustonhidrotic ectodermal dysplasia (HED): Genetic homogeneity, presence of a founder effect in the French Canadian population and fine genetic mapping / Z. Kibar, M. P. Dube, J. Powell // Eur. J. Hum. Genet. – 2000. – Vol. 8, № 5. – P. 372–380. DOI: 10.1038/sj.ejhg.5200471.

25. Lamartine, J. Refined localization of the gene for Clouston syndrome (hidrotic ectodermal dysplasia) in a large French family / J. Lamartine, D. Laoudj, C. Blanchet-Bardon // B. J. Dermatol. – 2000. – Vol .142, № 2. – P. 248–252.

26. Mutation – proved Clouston syndrome in a large Indian family with a variant phenotype / S. Khatter, R. D. Puri, S. B. Mahay [et al.] // Indian J. of Dermatology. – 2019. – Vol. 64, № 2. – P. 143–145. DOI: 10.4103/ijd.IJD_510_17.

27. Novel mutations in GJB6 and GJB2 in Clouston syndrome / Y. T. Liu, K. Guo, J. Li [et al.] // Clin. Exp. Dermatol. – 2015. – Vol. 40, № 7. – P. 770–773. DOI.org/10.1111/ced.12654.

28. Placement of an endosseous implant in a growing child with ectodermal dysplasia / R. A. Smith, K. Vargervik, G. Kearns [et al.] // Oral Surg. Oral Med. Oral Pathol. – 1993. – Vol. 75, № 6. – P. 669–673.

29. Tan, E. What syndrome is this? Hidrotic ectodermal dysplasia (Clouston syndrome) / E. Tan, Y. K. Tay // Pediatr Dermatol. – 2000. – Vol. 17, № 1. – P. 65–67.

30. The gene for autosomal dominant hidrotic ectodermal dysplasia (Clouston syndrome) in a large Indian family maps to the 13q11-q12.1 pericentromeric region / U. Radhakrishna, J. L. Blouin, H. Mehenni [et al.] // Am. J Med. Genet. – 1997. – Vol. 71, Iss. 1. – P. 80–86. DOI.org/10.1002/ (SICI) 1096-8628(19970711)71:1<80:: AID-AJMG15>3.0.CO;2-R.


Войти или Создать
* Забыли пароль?