Благовещенск, Амурская область, Россия
Персонализированная медицина – совокупность методов диагностики, лечения и профилактики заболеваний, основанных на индивидуальных особенностях пациен-та, к которым относят генетические, эпигенетические, транскриптомные, протеом-ные, метаболомные и метагеномные маркеры, а также совокупность вариативных фенотипических признаков всего организма пациента и его отдельных тканей или клеток. Индивидуализированный подход к лечению болезней сегодня приобрел совершенно новый смысл в результате расшифровки генома человека, возможности секвенирования индивидуальных геномов и возникновения новых наук о жизни – геномики, транскриптомики, протеомики, фармакогеномики и биоинформатики
персонализированная медицина, традиционная китайская медицина, доказательная медицина, медицинские стандарты, геном человека, методы секвенирования нового поколения
Персонализированная медицина
©2018. Е.А. Бородин, д-р мед. наук
Амурская государственная медицинская академия, Благовещенск
Персонализированная медицина – совокупность методов диагностики, лечения и профилактики заболеваний, основанных на индивидуальных особенностях пациента, к которым относят генетические, эпигенетические, транскриптомные, протеомные, метаболомные и метагеномные маркеры, а также совокупность вариативных фенотипических признаков всего организма пациента и его отдельных тканей или клеток. Индивидуализированный подход к лечению болезней сегодня приобрел совершенно новый смысл в результате расшифровки генома человека, возможности секвенирования индивидуальных геномов и возникновения новых наук о жизни – геномики, транскриптомики, протеомики, фармакогеномики и биоинформатики.
Ключевые слова: персонализированная медицина, традиционная китайская медицина, доказательная медицина, медицинские стандарты, геном человека, методы секвенирования нового поколения.
PERSONALIZED MEDICINE
Е.А. Borodin, D.Sc.
Amur State Medical Academy, Blagoveshchensk
Personalized medicine is a combination of methods for diagnosis, treatment and prevention of diseases based on the individual characteristics of the patient. Such individual characteristics include genetic, epigenetic, transcriptomic, proteomic, metabolic and metagenomic markers, as well as a set of variative phenotypic signs of the whole organism of the patient, as well as of individual tissues or cells. An individualized approach to the treatment of diseases today it has acquired a completely new meaning. as a result of decoding the human genome, the possibility of sequencing individual genomes and the emergence of new life sciences - genomics, transcriptomics, proteomics, pharmacogenomics and bioinformatics.
Key words: personalized medicine, traditional Chinese medicine, evidence-based medicine, medical standards, human genome, new generation sequencing methods.
«Врачу гораздо важнее знать, что представляет из себя больной, нежели болезнь, которой он болен. Лечить нужно не болезнь, а больного» [1]. Эти слова знаменитого греческого врача Гиппократа, основоположника медицины, отражают холистический (целостный) взгляд на природу человека - человеческий организм - это единое целое. Холистический подход разделяли корифеи отечественной медицины – М.Я. Мудров, Н.И. Пирогов и др. М. Я. Мудров обращался к студентам со словами: «Вам же, друзья мои, еще чаще и громче буду всегда повторять одно и то же, что не должно лечить болезнь по одному только её имени, не должно лечить и самой болезни, для которой часто и названия не находим, не должно лечить и причин болезни, которые часто ни нам, ни больным, ни окружающим не известны, ибо давно уже удалились от больного и не могут быть устранены, должно лечить самого больного, его состав, его органы, его силы. Вот тайна моего лечения, которую приношу вам в дар» [2]. Холистический подход лежит в основе традиционной китайской медицины. Ключевым понятием в традиционной китайской медицине является понятие о жизненной энергии организма (ши или ци). Эта энергия циркулирует по каналам, называемым меридианами, связанным с отдельными органами. Когда равновесие между человеком и окружающей средой нарушается, человек может заболеть. Поскольку органы и системы человека связаны между собой с помощью различных меридианов, травма или заболевание какого-либо одного органа влияет на другие органы, в результате чего нарушается гармония и возникает болезнь. Китайский врач думает, как восстановить здоровье человека в целом, а не только как вылечить болезнь или пораженные болезнью органы [3].
Вторая концепция, появившаяся в Европе в 19 веке и доминирующая в Западной медицине сегодня, справедливо обращая внимание на идеалистичность первой, требует найти материальный субстрат болезни и иронизируют над медициной стран Востока. Яркий представитель этой концепции Рудольф Вирхов - основоположник целлюлярной (клеточной) патологии, в которой болезненные процессы сводятся к изменениям в жизнедеятельности элементарных мельчайших частей животного организма - клеток [4]. Вирхов считал анахронизмом поднимать вопрос об общей болезни всего организма и отказывался от принципа лечения больного, а не болезни, говоря «считать болезнь страданием всего организма и призывать лечить здоровые органы и системы – абсурд!». Традиционную восточную медицину сегодня на Западе считают псевдонаукой. Развитие естественных науки привело в 19-20 веках к бурному прогрессу в области биологии, опирающемуся на достижения естественных фундаментальных наук, и неузнаваемо изменило медицину. Причина болезни сегодня видится даже не повреждениях клеток, а в молекулярных дефектах, возникающих в результате нарушения генетического аппарата клетки, а задача медицины видится в подборе таких лекарственных средств, которые устранят имеющийся молекулярный дефект. Термин «молекулярная болезнь» впервые использовал в 1949г. Лайнус Поллинг применительно к серповидно-клеточной анемии - заболеванию, обусловленному точечной мутацией, сопровождающейся заменой отрицательно заряженной глутаминовой кислоты в 6 положении β-цепи гемоглобина на гидрофобную аминокислоту валин и проводящей к резкому уменьшению растворимости гемоглобина, выпадению его в осадок, изменению формы эритроцитов и ограничению способности клеток переносить кислород. Фактически предлагается лечить даже не болезнь, а дефекты молекул [5].
Сегодня доминирующее значение приобрела доказательная медицина (Evidence-based medicine), основанная на том, что принятие конкретных решений при лечении больного должно базироваться на четких доказательствах эффективности и безопасности существующих методов лечения, полученных в ходе клинических исследований. На Западе она внедрена во все сферы медицинской деятельности – от принципов общения с пациентами до стратегий диагностики и собственно лечения. Методология доказательной медицины основывается на проведении многоцентровых клинических исследований, охватывающих большие группы участников. Одним из ключевых принципов доказательной медицины является «двойной слепой метод»: пациент подписывает информированное согласие, в котором указано, что он может получить либо лекарство, либо плацебо, и лечащий врач также не знает, в какую группу будет включен каждый участник исследования. Современная медицина, основанная на доказательствах, не уделяет достаточного внимания индивидуальности пациента и генерирует систему стандартов в здравоохранении, направленных на достижение наилучшего эффекта от лечения путем выработки единых и обязательных к применению врачом требований, норм, правил диагностики и лечения конкретных заболеваний. Механическое применение стандартов нередко сопровождается парадоксальными случаями, когда препарат, эффективный для одного пациента, не эффективен для другого и может даже вызывать вредные эффекты для здоровья [6].
На первый взгляд западная методология полностью доминирует в современной медицине и холистический взгляд на природу человека и болезни навечно предан забвению. Однако, как ни парадоксально это звучит, именно новейшие достижения молекулярной биологии, расшифровка генома человека и возможность быстрого прочтения индивидуальных геномов могут объединить две, казалось бы, непримиримые философские концепции медицины. Да, болезнь имеет материальный субстрат. В основе происхождения заболеваний лежат весьма конкретные изменения клеток и макромолекул, но именно уникальные особенности каждого человека предопределяют возможность возникновения у него того или иного заболевания, эффективность того или иного лекарства.
Индивидуальность организма определяется его геномом. Отправной точкой для появления персонализированной медицины стала реализация международного научного проекта «Геном человека» (1989-2002). Проект был нацелен на полное секвенирование ДНК Homo sapiens, то есть установление последовательности из 3,2 109 пар нуклеотидов в молекуле ДНК. Возможность секвенирования отдельных геномов вводит индивидуальный подход к лечению и профилактике заболеваний человека и является фундаментальной основой персонифицированной медицины. Будущая персонализированная медицина (англ. personalized medicine) (прецизионная медицина, индивидуализированная медицина, пациент-ориентированная медицина) будет основана на определении характеристик геномов у индивидуумов, определяющих склонность человека к развитию болезни в нем. Разработаны методы секвенирования нового поколения (SPS), которые позволяют быстро и относительно дешево расшифровать геном конкретного человека. Сегодня определение последовательности четырех химических строительных блоков (А, Т Г, Ц), из которых построена молекула ДНК, в сочетании с анализом индивидуальных белков крови (протеом), позволяет осуществлять более точную диагностику. В частности, получать ответы на вопросы разовьется ли заболевание у данного человека в ближайшее время или в отдаленном будущем, будет ли эффективен или неэффективен лекарственный препарат, не вызовет ли он побочные эффекты? Персонализированная медицина сулит значительные краткосрочные и долгосрочные преимущества, особенно в случае лечения хронических заболеваний и неразрывно связана с молекулярной медициной, геномикой и постгеномной биологией, которые во многом обеспечивают развитие соответствующих инновационных технологий: клеточные и биомолекулярные методы и средства диагностики, профилактики, лечения и реабилитации.
Литература
- Hippocrates. Compositions / Trans. VI Rudnev, comm. V.P.Karpova. Book. 2. M .: Medgiz. 1944. 512s.
- Inner Canon of Huangdi or Yellow Emperor's Inner Canon. (Http://en.wikipedia.org/wiki/File:The_Su_Wen_of_the_Huangdi_Neijing.djvu).
- Biography of M.Ya. Mudrova // Selected works; Ed. and the introductory Art. A.G. Ghukasyag. M .: Izd-vo Acad. honey. Sciences of the USSR, 1949. 294 p.
- Virchow R.L.K. "Die Cellular Pathology in ihrer Begründung auf physiol. Und pathol. Gewebslehre, 1858.
- The case for personalized medicine. 4-th edition. Personalized Medicine Coalition.
- Borodin P.E Personified medicine – medicine of the 21st century // Amur Medical Journal (Russian) 2017. №3 (19). С. 13-15.
1. Hippocrates. Compositions / Trans. VI Rudnev, comm. V.P.Karpova. Book. 2. M .: Medgiz. 1944. 512s.
2. Inner Canon of Huangdi or Yellow Emperor's Inner Canon. (Http://en.wikipedia.org/wiki/File:The_Su_Wen_of_the_Huangdi_Neijing.djvu).
3. Biography of M.Ya. Mudrova // Selected works; Ed. and the introductory Art. A.G. Ghukasyag. M .: Izd-vo Acad. honey. Sciences of the USSR, 1949. 294 p.
4. Virchow R.L.K. "Die Cellular Pathology in ihrer Begründung auf physiol. Und pathol. Gewebslehre, 1858.
5. The case for personalized medicine. 4-th edition. Personalized Medicine Coalition.
6. Borodin P.E Personified medicine – medicine of the 21st century // Amur Medical Journal (Russian) 2017. №3 (19). С. 13-15.
